Un equipo de investigadores del Instituto Karolinska de Suecia, en colaboración con diversas universidades y hospitales de China, desarrollaron una terapia genética que logró restaurar la audición en diez pacientes con sordera total o pérdida auditiva severa.
Los pacientes tenían entre 1 y 24 años de edad y sufrían de mutaciones en el gen OTOF, que es el encargado de llevar la secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contiene la información necesaria para la síntesis de la proteína otoferlina.
Esta proteína es un componente del oído interno, la parte del sistema auditivo responsable de la transducción de las vibraciones sonoras en señales eléctricas, que participa en el proceso de transmisión de señales auditivas desde las células ciliadas internas del oído interno hacia las neuronas del nervio auditivo.
De acuerdo con el estudio, publicado en la revista especializada Nature, las células ciliadas internas detectan las vibraciones del sonido y las convierten en impulsos eléctricos, mientras que la otoferlina facilita la liberación de neurotransmisores por parte de estas células, permitiendo que la información sonora sea enviada al cerebro para su interpretación.
No obstante, cuando se padece de mutaciones en el gen OTOF, la otoferlina puede estar ausente o ser disfuncional, lo que interrumpe esta transmisión de señales y resulta en una pérdida auditiva neurosensorial, incluso si las estructuras cocleares no presentan daños físicos.
De qué se trata la terapia genética para restaurar la audición
El objetivo de las pruebas era introducir una copia funcional del gen OTOF en el oído interno de los pacientes afectados. Para lograrlo, los investigadores emplearon una metodología de terapia genética que utilizó un virus adenoasociado sintético (AAV).
Un AAV es un tipo de virus modificado en laboratorio para transportar material genético específico a las células, sin causar daños o enfermedades en el paciente. En este caso, los científicos lo diseñaron para llevar la versión funcional del gen OTOF.
La administración de este virus se realizó mediante una inyección única en la ventana redonda del oído, que es la membrana que se encuentra en la base de la cóclea, una estructura en forma de espiral dentro de la parte interna.
Los autores del estudio resaltaron que los efectos de la terapia comenzaron a ser detectables aproximadamente un mes después de la inyección, con una recuperación parcial de la audición en la mayoría de los pacientes.
Posteriormente, con el seguimiento a los pacientes pasados seis meses, el equipo comprobó una mejora en la capacidad auditiva de todos los participantes.
Implicaciones del procedimiento
Para realizar la evaluación del procedimiento, los investigadores realizaron una medición del umbral de audición, que muestra el nivel mínimo de sonido (expresado en decibelios) que un individuo puede percibir.
En los pacientes que recibieron la terapia, el umbral de audición promedio se redujo de 106 decibelios, que se corresponde con una sordera profunda, a 52 decibelios, indicando una pérdida auditiva moderada.
La investigación destacó que esta reducción del umbral de audición implicó que los pacientes pudieron percibir sonidos que previamente no eran audibles para ellos.
Además, señalaron que los análisis de los datos indicaron que los pacientes de menor edad, específicamente aquellos entre los 5 y 8 años, mostraron una respuesta más acentuada al tratamiento.
Mencionaron el caso particular de una niña de 7 años de edad que, a los cuatro meses de la aplicación de la terapia, mostró una recuperación completa de la audición.
Los científicos continuarán con las pruebas en pacientes con sordera total provocada por la mutación del gen OTOF, con el objetivo de desarrollar el tratamiento definitivo que pueda aplicarse de manera clínica.
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